TALASSEMIA, COMPLICAÇÕES, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

  • Erika Gomes Castilho YARED
  • Aniele da Silva de Oliveira MACEDO
  • Natércia Vieira Ribeiro FERREIRA
  • Jorge Baroni JUNIOR
  • Thais Francini CAMARGO
Palavras-chave: Talassemia, sobrecarga de ferro, diagnóstico, tratamento, transfusão sanguínea

Resumo

Talassemia constituem um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos, onde a síntese incompleta de uma ou mais cadeias de globina suprime totalmente ou parcialmente a produção de hemoglobina normal. Essa doença pode ser divida em: talassemia β (ou β-talassemia); talassemia δβ e talassemia α (ou α-talassemia). A classificação varia de acordo com a cadeia defeituosa. Sabe-se  que o cromossomo 16 regula a produção das cadeias alfa e o cromossomo 11 as cadeias beta, delta e gama. Segundo a Associação Brasileira de Talassemia, no Brasil a talassemia β é a forma mais comum entre os pacientes talassêmicos apresentando uma ou mais mutações no cromossomo. Considerando-se o problema e a relevância da doença, o presente estudo tem por objetivo determinar a patologia, o diagnóstico e o  tratamento. Os artigos foram levantados por meio de pesquisa em base de dados, o  resultado da grande miscigenação étnica oriunda de imigrações de povos portadores dos genes afetados é um importante fator que influenciou o aparecimento mais frequente de talassêmicos na população brasileira. A importância de um diagnóstico precoce, juntamente com a transfusão regular de hemácias ao lado da terapia quelante com o uso de deferoxamina subcutânea, conferem aos pacientes com talassemia beta maior, taxa de sobrevida global de 95% aos 40 anos.

Publicado
2016-05-03

Artigos mais lidos do(s) mesmo(s) autor(es)