Caracterização clínica de famílias multiplex com fissuras labiopalatais atendidos no CAIF de Curitiba

  • Hellen Caroline ISSLER Centro Universitário Autonomo do Brasil - UniBrasil
  • Liya Regina MIKAMI
  • Salmo RASKIN
Palavras-chave: fissura labiopalatal, famílias multiplex, genética.

Resumo

As fissuras orofaciais são malformações que ocorrem na região da face, decorrentes de alterações nos processos craniofaciais normais. São consideradas a segunda causa mais frequente de defeitos congênitos em nascidos vivos e podem se apresentar na forma sindrômica ou idiopática não sindrômica (FL/P NS). As FL/P NS são doenças genéticas causadas pela interação de múltiplos loci e por influência de fatores ambientais. Através da análise de famílias multiplex, que são famílias que apresentam mais de um indivíduo afetado e estes não possuem parentesco de primeiro grau, é possível uma melhor compreensão da etiologia genética que resultará no melhoramento da prevenção, do tratamento e do prognóstico dos indivíduos afetados. Sendo assim, este trabalho tem como objetivo realizar a análise de prontuários pacientes com FL/P NS para verificar o tipo de fissura, e se possuem parentes que não sejam de primeiro grau afetados. Casuística e métodos: Até o momento foram realizadas a análise de 14 pacientes contendo fissura labiopalatal provindos do Centro de Atendimento Integral ao Fissurado (CAIF), em Curitiba, PR. Foi feita a análise de prontuários, onde foram excluídos pacientes que apresentavam fissuras sindrômicas e aqueles que já tiveram alta da instituição. As variáveis analisadas foram o gênero e o tipo de fissura. Foram construídos heredogramas através do programa GenoPro®, e os dados foram analisados através da comparação direta em relação a variáveis quantitativas, descritas em porcentagens. Resultados: 35,7% dos pacientes apresentam fissuras unilaterais e 42,8% bilaterais.  Em 21,4% dos pacientes as fissuras eram pré-forame incisivo; 14,8% pós-forame incisivo e 64,3% transforame incisivo. Dos 14 pacientes 14,3% eram mulheres e 85,75% homens. Dentre os pacientes analisados 9 apresentavam parentes de segundo e terceiro graus afetados, caracterizando as famílias multiplex. Conclusão: Dos pacientes apresentados até o momento os portadores de fissura labiopalatal em tratamento no CAIF são predominantemente do gênero masculino contendo fissura labiopalatal bilateral localizada no transforame incisivo.

Biografia do Autor

Hellen Caroline ISSLER, Centro Universitário Autonomo do Brasil - UniBrasil
IC - BIOMEDICINA/UNIBRASIL
Publicado
2016-11-07
Seção
Biomedicina