F FATORES NUTRICIONAIS ENVOLVIDOS NA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad genética autosómica dominante, transmitida a través de un grado de parentesco o por mutación génica que ocurre en el cromosoma 17, que se evidencia principalmente por mutaciones neurocutáneas. Según datos del Ministerio de Salud, alrededor de 1/2500 a 1/3000 personas con la enfermedad presentan una variedad de signos clínicos, algunos de los cuales son esenciales para el diagnóstico, presentando dos o más de los criterios como seis o más café -manchas con leche, neurofibromas, displasia ósea, nódulos de Lisch, gliomas tipo efélides y ópticos, para ello es necesario un equipo multiprofesional con psiquiatría, genetista clínico, neurólogo, oncología entre otros. Si bien las manifestaciones clínicas de la NF1 están bien fundamentadas, los aspectos nutricionales son diversos en relación al gasto energético total, equilibrio de la ingesta de alimentos, absorción, excreción de nutrientes y terapia nutricional con omega 3 y vitamina D, que en la NF1 se empieza a estudiar Hace 20 años y no están completamente establecidos. Los resultados parciales demostraron la incidencia de talla baja, bajo peso, macrocráneo, IMC bajo, menor porcentaje de grasa corporal y agua, con la ayuda de la nutrición, manteniendo los niveles de omega 3 y vitamina D de acuerdo con la UL y la RDA, así como mayor sensibilidad a la insulina y menor predisposición a la diabetes mellitus tipo 2. Se concluye que, dada la escasa evidencia, el presente estudio tendrá como objetivo establecer los factores nutricionales involucrados en la NF1, a través de una revisión integrativa de la literatura. Se espera obtener más datos científicos sobre los aspectos nutricionales involucrados en la NF1.