Estudo retrospectivo de família com síndrome de stickler. Síndrome de stickler em família paranaense

  • Christopher Pereira
  • Salmo Raskin
  • Liya Mikami
  • Lilian Pereira Ferrari
Palavras-chave: Síndrome de Stickler, mutação, gene COL2A1

Resumo

Objetivo: caracterização e análise da Sindrome de Stickler (SS) com base em revisão literária e análise retrospectiva de prontuário de portador de SS. Métodos: As pesquisas bibliográficas foram realizadas nas bases de dados eletrônicos Pubmed, Scielo e prontuário médico. A análise molecular foi realizada por meio de sequenciamento completo do gene COL2A1. Resultados: Foi detectada no paciente a mutação p.arg501X no gene COL2A1, herdada de forma autossômica dominante. É importante destacar que até então esta mutação não havia sido descrita na literatura, associada aos sinais clínicos característicos de pacientes com SS. Conclusões: No paciente avaliado foi possível a confirmação por meio de avaliação molecular que se destaca como um fator importante, pois a partir do diagnóstico comprovado o tratamento precoce pode ser introduzido e contribuir uma melhor qualidade de vida para o paciente com SS, bem como para o aconselhamento genético dos familiares deste.
Publicado
2017-03-14
Seção
Relato de Caso