AVALIAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM ANGIOEDEMA TIPO III E SEUS FAMILIARES

Leylaine Martinowsky de SOUZA; Caroline Guth de Freitas BATISTA; Herberto José CHONG NETO; Nelson ROSARIO FILHO; Lilian Pereira FERRARI

Leylaine Martinowsky de SOUZA (IC, Biomedicina, UNIBRASIL)
Caroline Guth de Freitas BATISTA (mestranda PPG Medicina Interna, UFPR)
Herberto José CHONG NETO (professor PPG Medicina Interna, UFPR)
Nelson ROSARIO FILHO (professor PPG Medicina Interna, UFPR)
Lilian Pereira FERRARI (professora, UniBrasil)

Palavras-chave: Angioedema Hereditário, HAE III, Gene F12, C1-INH, Fator de Hageman

Resumo

O angioedema hereditário (HAE) é uma doença genética de herança autossômica dominante, definida pela deficiência quantitativa e/ou funcional do inibidor de C1 (C1-INH), que acarreta crises de edema e acometimento de vários órgãos. Riedl (2013) e García (2010) descrevem que a manifestação clínica da doença pode envolver edema na pele e submucosa em regiões da face, extremidades, genitália, orofaringe, laringe, língua, vias aéreas, e trato gastrointestinal superior. Em casos mais graves, se não tratados pode ocorrer asfixia fatal. Manifestações mais raras envolvem cefaleia intensa em decorrência de edema cerebral, retenção urinária, ou pancreatite aguda (GARCÍA, 2010). O HAE do tipo III é o mais raro, afetando principalmente mulheres e se caracteriza por níveis e atividade normais do C1-INH, associado a elevados níveis de estrogênio exógeno e/ou mutações no gene do fator XII da coagulação (F12).