ANALISE DO POLIMORFISMO rs9616915 DO GENE SHANK3 EM PACIENTES COM TEA
Resumo
O autismo foi descrito pela primeira vez em 1911, retratado como perda da realidade e dificuldades de comunicação. Após a identificação, diversos pesquisadores como Kanner, Asperger, Rutter e Wing aprofundaram os estudos a respeito do autismo, que passou a ser definido como TEA (Transtorno do espectro autista), o qual não é considerado uma doença específica, e sim um distúrbio de desenvolvimento, caracterizado por déficits de comunicação social e comportamental. Pesquisas mostram que a determinação do TEA é multifatorial, sem causa específica e que possui um forte fator genético envolvido. O TEA está associado com várias alterações genéticas, incluindo mutações do gene SHANK3, localizado no cromossomo 22 na região q.13.3, que podem estar envolvidas com os sintomas neurocomportamentais. O presente estudo visou fazer uma análise genética do polimorfismo rs9616915 do gene SHANK3, em pacientes com TEA, acompanhados no CENEP (Centro de Neurologia Pediátrica) do Hospital de Clínicas do Paraná. Foram estudados 62 pacientes, com média de idade de 7,3 anos, sendo 85 % do gênero masculino e 15 % do gênero feminino. Destes pacientes foi coletado 5 mL de sangue periférico qual foi submetido a extração de DNA pelo método de Lahiri e Nurnberger (1991), amplificação por PCR, conforme descrito por Shao et al (2014), visualizados em gel de poliacrilamida a 8% corado por nitrato de prata. Dos 62 pacientes analisados, 5(8%) apresentaram heterozigoze para o SNP estudado e 57 dos pacientes (92%) são homozigotos normais, corroborando com a literatura que descreve a frequência de heterozigotos para este polimorfismo em 9,43%. Também de acordo com a literatura observou-se que todos os pacientes heterozigotos para este SNP em estudo possuem déficits na comunicação social e interação social, sensorial e agitação psicomotora.
