Distrofia Muscular de Duchenne: estudo retrospectivo de uma família com diagnóstico confirmado

Abstract

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular hereditária progressiva mais comum e afeta todos os grupos étnicos. Possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo causada por mutação no gene DMD localizado em Xp21, desta forma os meninos são afetados com maior frequência do que as meninas. As manifestações clínicas da DMD geralmente se iniciam na infância nos três primeiros anos, levando ao enfraquecimento muscular devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular. Com o progresso da doença, surge a dificuldade na ventilação causando insuficiências respiratórias e o comprometimento cardíaco. O diagnóstico é feito por meio de biologia molecular, biopsia muscular e dosagem de creatinofosfoquinase. Quanto mais precoce o diagnóstico maior a possibilidade de antecipar o início das terapias que possibilitam uma melhor condição de vida ao paciente. O objetivo desta pesquisa foi estudar o perfil dos pacientes com DMD em uma mesma família com diagnóstico molecular. Foram relatados o histórico clínico dos dois pacientes desde as suspeitas clínicas, diagnóstico, exames clínicos até o óbito. Os pacientes descritos não tiveram sua mutação identificada e nem acesso aos modernos tratamentos moleculares, mas com certeza casos como estes contribuíram para o avanço das pesquisas e melhor entendimento da doença.