Estudo retrospectivo de família com síndrome de stickler. Síndrome de stickler em família paranaense
Conteúdo Principal do Artigo
Resumo
Objetivo: caracterização e análise da Sindrome de Stickler (SS) com base em revisão literária e análise retrospectiva de prontuário de portador de SS. Métodos: As pesquisas bibliográficas foram realizadas nas bases de dados eletrônicos Pubmed, Scielo e prontuário médico. A análise molecular foi realizada por meio de sequenciamento completo do gene COL2A1. Resultados: Foi detectada no paciente a mutação p.arg501X no gene COL2A1, herdada de forma autossômica dominante. É importante destacar que até então esta mutação não havia sido descrita na literatura, associada aos sinais clínicos característicos de pacientes com SS. Conclusões: No paciente avaliado foi possível a confirmação por meio de avaliação molecular que se destaca como um fator importante, pois a partir do diagnóstico comprovado o tratamento precoce pode ser introduzido e contribuir uma melhor qualidade de vida para o paciente com SS, bem como para o aconselhamento genético dos familiares deste.
Detalhes do Artigo
Como Citar
Pereira, C., Raskin, S., Mikami, L., & Ferrari, L. P. (2017). Estudo retrospectivo de família com síndrome de stickler. Síndrome de stickler em família paranaense. Cadernos Da Escola De Saúde, 1(15). Recuperado de https://portaldeperiodicos.unibrasil.com.br/index.php/cadernossaude/article/view/2458
Edição
Seção
Relato de Caso
Transferimos os direitos autorais pertinentes ao manuscrito, aceito para publicação nesta revista, para propriedade exclusiva dos Cadernos da Escola de Saúde e, concordamos que seja vedada a reprodução parcial ou total em qualquer meio de divulgação, impresso ou eletrônico, sem que a prévia e necessária autorização seja solicitada ao Conselho Diretor da Revista.