INTERVENÇÃO FONOAUDIOLÓGICA NA ATAXIA DE MACHADO-JOSEPH: IMPACTOS NA COMUNICAÇÃO E QUALIDADE DE VIDA

Resumo

Resumo

A ataxia de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, é a forma mais prevalente de ataxia hereditária no Brasil, especialmente em regiões de forte ancestralidade açoriana. Trata-se de uma doença neurodegenerativa progressiva que compromete o controle motor, incluindo funções relacionadas à fala, voz e deglutição, impactando diretamente a comunicação e a qualidade de vida. Considerando que não há tratamento curativo para a condição, a intervenção fonoaudiológica torna-se essencial no manejo dos sintomas, favorecendo a preservação da funcionalidade e da interação social. Este estudo tem como objetivo relatar os efeitos da intervenção fonoaudiológica em um paciente diagnosticado com ataxia de Machado-Joseph, discutindo os impactos observados na comunicação e qualidade de vida. Trata-se de um estudo de caso, desenvolvido a partir do acompanhamento fonoaudiológico de paciente masculino, 27 anos, em fonoterapia há 1 mês. Na avaliação inicial, foi realizada avaliação vocal: aplicação do CAPE-V, associada à adaptação do GRBASI, a fim de complementar a análise perceptivo-auditiva da qualidade vocal.
Avaliação miofuncional e orofacial: aplicação do protocolo MBGR, complementado por adaptações do AMIOFE-E, possibilitando maior detalhamento das funções estomatognáticas. Observou-se alterações de voz, dificuldades articulatórias, bradilalia, hipoestesia de língua. O plano terapêutico incluiu: exercícios respiratórios e vocais, exercícios voltados à modulação da velocidade de fala, favorecendo maior inteligibilidade, treino articulatório, mobilidade lingual, buscando melhorar amplitude e coordenação. Acompanhar evolução da função mastigatória e deglutição, monitorando possíveis sinais de disfagia. Com base em evidências da literatura sobre reabilitação fonoaudiológica em ataxias. Os resultados parciais indicaram [melhorias identificadas: aumento da inteligibilidade de fala, maior intensidade vocal, redução de engasgos, melhora na expressividade, incremento da interação social]. Observou-se ainda repercussão positiva na autopercepção do paciente quanto à comunicação em situações cotidianas. Conclui-se que a intervenção fonoaudiológica, mesmo em condições neurodegenerativas progressivas, contribui de forma significativa para a manutenção da funcionalidade comunicativa, ampliando a qualidade de vida e reforçando a importância de abordagens terapêuticas centradas no paciente.